Laboratorium Informatie Gids

Online

Een online handleiding voor onderzoeken en bepalingen.

Bepaling FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE in BLOED

Aanvraag in materiaal
FAMILIAIRE HYPERCHOLESTEROLEMIE in BLOED
Synoniem(en)
(FH)
Onderzoek bestaat uit
Het genetisch vaststellen van FH of van mutaties in LDL-receptor, LPL, apo E, hypo-alfa, ABC65/68 varianten
Aanvraagnummer
4945
Mipsnaam
[Familiaire hypercholesterolemie]
Frequentie
Op aanvraag, langdurig onderzoek
Beschikbaarheid
Bepaling wordt uitbesteed aan extern laboratorium
Naam Vakspecialist
van der Horst FAL, Dr., IJsselstijn L, Dr., Klinisch Chemici
Doorlooptijd
Tijdrovend onderzoek, zodra een mutatie bekend is wordt deze gerapporteerd
Code
102900
Omschrijving
ML AANVRAAGFORMULIER VOOR KLINISCH CHEMISCH ONDERZOEK
Klinische informatie nodig
Maak gebruik van de begeleidende formulieren van het AMC "DNA-diagnostiek laboratorium" bij FH èn "DNA-diagnostiek algemeen" met het schema voor diagnostiek FH, voor het vastleggen van medische en familiaire gegevens
Zie ook
Website www.JoJoGenetics.nl
Materiaalomschrijving
2 K3-EDTA-buizen 6 ml (paarse dop), veneus bloed
Minimale afnamehoeveelheid
12 ml EDTA-bloed
Conservering/bewaarcondities
2 tot 8 °C
Laboratorium
CH
Werkeenheid
Chemie
Methode
DNA-sequencing
CTG-codes
033330
Interpretatie
Zie rapportage


Verwijzing naar tabel/bijlage
Zie informatie Afdeling Vasculaire Geneeskunde
 
C= CITO; A= na overleg, sneller dan Frequentie aangeeft, D= dienstpakket

naar boven | vorige pagina

Wilt u reageren op de gegeven informatie in
de Laboratorium Informatie Gids,
neem dan contact met ons op.

Contact